Исследователи из университета Джона Хопкинса (Johns Hopkins University) определили, что ген, связанный с нарушением речи и эпилепсией у людей, также вовлечён в процесс появления вокализаций и формирование синапсов у мышей. Синапсы являются местом контакта двух нейронов или нейрона и получающей сигнал клеткой. Эти участки задействованы в множестве процессов нервной системы, в том числе и в мышлении.
Ведущий автор исследования Ричард Хаганир (Richard Huganir), невролог из Медицинского института Говарда Хьюза, вместе со своей командой занимался изучением генов, участвующих в формировании синапсов.
В рамках своей работы учёные исследовали сотню человеческих генов на предмет их влияния на выращенные в лаборатории нейроны мышей. Когда один из генов под кодовым названием SRPX2 активизировался выше нормы, он заставлял нейроны формировать новые синапсы.
После этого открытия учёные ввели в тела зародышей мышей соединение, блокирующее активность гена SRPX2. У животных образовалось гораздо меньше синапсов как на ранних этапах жизни, так и когда они уже выросли.
Более того, когда детёнышей грызунов с дефицитом активности SRPX2 разлучили с их матерями, они не издавали тревожных звуков, как это обычно делают новорождённые мышата. Учёные сделали вывод, что у этих животных подавлен навык вокализации, что у людей проявляется как речь.
Анализ предыдущих исследований показал, что мутации в гене SRPX2 связаны с расстройствами речи и эпилепсией у людей. Чтобы подтвердить это, Хаганир и его команда ввели зародышам грызунов человеческий ген SRPX2 с аналогичной мутацией. У мышей проявились те же расстройства, что и на первом этапе эксперимента, когда им вводили соединение, подавляющее активность гена.
Другая исследовательская группа из Института нейробиологии Средиземноморья во Франции (Institut de Neurobiologie de la Méditerranée) ранее доказала, что ген SRPX2 активно взаимодействует с геном FoxP2, который многие учёные именуют "геном речи". Дело в том, что он играет основную роль в развитии речевых навыков у человека.
Команда Хаганира подтвердила и это, продемонстрировав, что ген FoxP2 контролирует количество белка, которое производит ген SRPX2.
"FoxP2 известен благодаря своей вовлечённости в развитие речи у человека, но не стоит забывать, что у него есть и другие функции. Ген SRPX2 имеет несколько более узкую направленность и не менее важен в развитии этих навыков", — поясняет Хаганир.
Так как нарушения речевых навыков часто проявляется и у аутистов, учёные предполагают, что мутация в этом гене может быть сопряжена и с развитием аутизма. К тому же, у пациентов, страдающих этим заболеванием, часто неактивно формируются синапсы.
Нейробиологи утверждают, что данное исследование — лишь начало масштабной работы по изучению процесса формирования синапсов и эффектов, вызванных генетическими нарушениями в генах SRPX2 и FoxP2. Следующим шагом будет эксперимент по исследованию белков, выработку которых регулирует SRPX2, а также попытка понять, как именно ген воздействует на процесс формирования синапсов.
О своих выводах Хаганир и его коллеги написали в статье, опубликованной в журнале Science Express.
Также по теме:
Энтомологи открыли у мух необычную связь между нейронами
Учёные научились лечить аутизм у мышей
Обнаружен белок, ответственный за возрастное ухудшение памяти
Обнаружены гены, определяющие уникальность каждого лица
Обнаружены гены, отвечающие за асимметрию тела
