В момент зачатия будущий ребёнок получает генетический материал своих родителей, а это шесть миллиардов нуклеотидных последовательностей ДНК. Уже к моменту рождения дети обычно "приобретают" около 70 генетических мутаций.
Новое исследование специалистов Университета Юты (по словам авторов, самое объёмное в своём роде) показало, что это число значительно варьируется, и одни люди рождаются с вдвое большим количеством мутаций, чем другие. Но это ещё не все любопытные результаты, полученные генетиками.
Свою научную работу учёные выполнили на базе филиала большого международного центра генетических исследований Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH). На базе этой организации было сделано много ключевых научных открытий, сформировавших современные представления о генетике человека.
Учёные использовали данные секвенирования генома, то есть определения последовательности "букв" ДНК, трёх поколений 33 больших семей (в общей сложности чуть более 600 человек). Проанализировав их, специалисты отследили несколько факторов, влияющих на частоту впервые возникших мутаций.
Американские специалисты выяснили, что различия в количестве получаемых ребёнком изменений ДНК держатся на двух китах и первый из них возраст родителей, особенно отца.
Так, дети, родившиеся у одного и того же мужчины с разницей в 10 лет (в 25 и 35 лет, соответственно) будут иметь различное количество мутаций, и у младшего их будет уже значительно больше. Кстати, прежние исследования также демонстрировали это явление. Теперь оно подтверждено и результатами данной работы.
А вот что было действительно мало изучено, так это разница в количестве мутаций, передаваемых родителями одинакового возраста в разных семьях.
Оказалось, что в одной семье ребёнок может иметь всего два дополнительных "отклонения" в ДНК по сравнению с родным сестрой или братом, появившимся на десять лет раньше. А при таких же условиях, но у других мамы и папы, младший отпрыск "обгонит" старшего на целых 30 мутаций.
По словам экспертов, именно такая "неоднородность" служит важным источником как полезной генетической новизны, так и генетических заболеваний.
От чего же зависит, как поведёт себя новая мутация? Эффект, который она окажет, обусловлен местом "прописки" нарушения в ДНК, а также временем.
Дело в том, что разным "нестыковкам" в наследственной информации требуется неодинаковое количество времени, чтобы проявиться и вызвать заболевание. Правда, (и это обнадёживает) большинство "поломок" случается в той части нашего генома, которая не оказывает видимого влияния на здоровье, заверяют генетики.
И всё же, несмотря на то, что вновь возникающие генетические неполадки вносят лишь небольшие "корректировки" в наследственную информацию и в целом неопасны, недооценивать их не стоит.
По словам исследователей, такие мутации множатся и накапливаются из поколения в поколение. В сущности, это мина замедленного действия, способная рано или поздно обернуться серьёзным недугом.
Учёные обнаружили также, что кроме возраста отца есть и другие аспекты, определяющие появление генетических изменений у потомства. Например, большинство мутаций "произрастают" из генетического материала мужчины.
Яйцеклетка же "отвечает" только за одно из пяти повреждений в ДНК будущего сына или дочери. Но, что любопытно, ДНК матери оказалась не так чувствительна к возрасту и не накапливала столько "неполадок", как ДНК отца.
Более того, по оценкам экспертов, одна из десяти новых генетических мутаций у эмбриона вообще не наследуется ни от кого из родителей, а возникает спонтанно вскоре после оплодотворения.
Было и ещё кое-что интересное в новой работе. Все 33 семьи, участвовавшие в исследовании, проживали в штате Юта.
Казалось бы, люди, имеющие европейские корни, живущие в одном географическом регионе и подвергающиеся одним и тем же факторам окружающей среды, должны иметь и передавать своим потомкам примерно одинаковое количество мутаций.
Однако специалисты с удивлением обнаружили, что представителей этого штата "роднит" совсем другой признак, а именно большая вариативность в количестве накопленных отклонений в разных семьях.
"Мы пока не знаем, что является причиной вариабельности [числа мутаций]. Но полагаем, что она происходит из комбинации генетических и средовых факторов, а также длительности воздействия мутагенов. Учитывая насколько различаются подобные влияния в разных уголках земного шара, разница в количестве генетических отклонений [у людей] по всему миру должна быть гораздо, гораздо больше", – отмечает старший автор научной работы Аарон Куинлан (Aaron Quinlan) в пресс-релизе Университета Юты.
Другими словами, возможно, какой-то из внешних факторов и вызывает такую разную реакцию и вариабельность количества мутаций у разных людей.
Подробнее ознакомиться с результатами новой научной работы можно на сайте eLife.
Добавим, что ранее авторы "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) также рассказывали о том, как питание женщины может повлиять на ДНК будущего ребёнка и каким психическим заболеванием отцы "награждают" своих детей гораздо чаще, чем матери. Писали мы и о том, каким количеством мутаций награждает людей курение.
