Трудно засыпать по ночам? Причина может скрываться в ваших генах

Исследователи определили генетическую мутацию, влияющую на нарушение сна.

Фото Global Look Press.

Лишь небольшому количеству из нас действительно нравится просыпаться ранним утром, но для некоторых людей такие подъёмы и вовсе сродни пыткам. Возможно, всё дело в генах. Если человек ложится спать поздним вечером и утром испытывает невероятные трудности с пробуждением, то, возможно, он обладает особой генетической мутацией. И именно она влияет на изменение циркадных ритмов человека, считают авторы нового исследования.

Люди, испытывающие проблемы с ранним пробуждением, но при этом без труда бодрствующие до глубокой ночи, обычно ставят несколько будильников подряд, зная, что один им точно не поможет. И чаще всего именно таких людей мы называем "совами" или полуночниками.

Специалисты часто диагностируют у таких полуночников дисанию (delayed sleep phase disorder, DSPD, что в переводе означает "нарушения, связанные с отсроченным наступлением фазы сна"). Исследователи говорят, что у людей с DSPD наблюдается "замедленный" циркадный ритм. Напомним, что термином циркадный ритм обозначаются физические, психические и поведенческие перемены, происходящие в организме людей в ходе 24-часового цикла в ответ на свет и темноту. Иными словами, у людей с DSPD происходит та самая задержка наступления фазы сна.

Кстати, оказывается, что 24-часовой циркадный ритм может сбить с толку и кофе.

Сегодня синдром "совы" (дисания) считается самой распространённой формой расстройства циркадианного ритма сна. И, между прочим, нарушения сна нередко связывают с возникновением простуды, депрессии, ожирения, сердечно-сосудистых заболеваний, повышенной тревожности, сахарным диабетом и даже более опасными последствиями.

И недавно команда исследователи из Рокфеллеровского университета обнаружила генетическую мутацию, которая может быть ответственна за изменения циркадных ритмов у полуночников. Учёные считают, что мутация в гене CRY1 способна вызывать задержку наступления сна.

Специалисты говорят, что человеческий циркадный ритм обладает генетической основой, которая, как объясняют авторы исследования, оставалась неизменной в течение всей эволюции. По сути, такие "внутренние" часы одинаковы и у мух, и у людей, говорит ведущий автор исследования руководитель Лаборатории генетики при Рокфеллеровском университете Майкл Янг (Michael Young).

В начале циркадного цикла клетки начинают строить белки, называемые активаторами. В течение 24-часового цикла эти активаторы производят свои собственные ингибиторы, которые постепенно ослабевают действие активаторов. И после того, как все активаторы "затихают", останавливается и производство ингибиторов. Затем, после "свержения" всех ингибиторов, активаторы вновь начинают свою работу, запуская новый цикл. 

Янг и его коллеги идентифицировали белок, кодируемый геном CRY1, в качестве одного из ингибиторов, который подавляет белки-активаторы Clock и Bmal1 (у людей его называют ARNTL). Исследователи обнаружили точечную мутацию в гене CRY1. Тем не менее этого вполне достаточно, чтобы значительная часть белка, синтезируемая геном, оказалась утрачена. Подобное изменение заставляет ингибитор становиться гиперактивным, что приводит к тому, что он чрезмерно подавляет работу активаторов, увеличивая суточный цикл человека-носителя мутации минимум на полчаса.

Исследователи обнаружили, что у людей, которые несут в себе мутацию гена CRY1, наблюдается ежедневная задержка наступления фазы сна от получаса до двух с половиной часов. Так, при изучении 70 человек из шести не связанных между собой семей учёные обнаружили 38 людей, которые несли в себе этот генетический вариант. И у каждого такого полуночника наблюдалась задержка наступления сна.

Специалисты, использовав информацию из базы данных генетических вариаций, обнаружили, что подобные мутации присутствуют у 1 из 75 европейцев (кроме финнов).

Носители генетической мутации засыпали гораздо позже, чем те, у кого её не было. Соответственно, в 4 часа утра те, кто не обладает генетической мутацией, обычно находились приблизительно в середине периода сна, в то время как у людей, обладающих мутацией, эта точка смещалась на период с 6 до 8 часов утра.

"У носителей подобных мутаций день длится дольше, чем у планеты, так что они всю жизнь, по сути, играют в вечные догонялки", — говорит научный сотрудник Лаборатории генетики при Рокфеллеровском университете и соавтор исследования Алина Патке (Alina Patke), .

По словам Янга, у таких людей присутствует что-то вроде постоянного джетлага, как будто они ежедневно перемещаются в восточном направлении. "И утром они не готовы к наступлению дня", — заключает учёный.

"Конечно, просто определение причины не означает то, что мы нашли способ устранения проблемы. Но не исключено, что в будущем будут разработаны лекарства благодаря определению такого механизма", — говорит Патке.

Между тем, сообщают исследователи, с последствием этой мутации можно справиться благодаря строгому соблюдения режима дня. "Внешний суточный цикл и соблюдение режима сна может помочь "медленным" внутренним часам настроиться на 24-часовые сутки, — заключает Патке, которая и сама причисляет себя к "совам". — Нам просто необходимо прикладывать больше усилий".

Результаты исследования опубликованы в научном издании Cell.

Добавим, что чтение электронных книг с подсветкой негативно влияет на сон, а вот спасти циркадный ритм может специальная лампа. Кстати, заботиться о качестве сна просто необходимо: исследователи выяснили, что соответствующие улучшения радуют, как выигрыш в лотерею.