Словосочетание "земля гигантов" звучит как что-то сказочное и не имеющие отношения к реальной жизни. Но, возможно, она действительно существует, например, в одном из регионов Северной Ирландии, где наблюдается достаточное скопление людей с генетической предрасположенностью к аномально высокому росту.
Например, в округе Мид-Ольстрер (Mid-Ulster) примерно один человек из 150 несёт в своём геноме генетическую мутацию гена AIP, что приводит к перепроизводству в организме гормона роста. Всё это приводит к акромегалии, которая также известна как гигантизм.
Гигантизм вызван доброкачественной опухолью гипофиза, которая производит чрезмерное количество гормона роста. Заболевание связано с нарушением функции передней доли гипофиза и сопровождается увеличением (расширением и утолщением) кистей, стоп, черепа, особенно его лицевой части.
"На этом маленьком участке Северной Ирландии, вероятно, самая высокая доля гигантов по сравнению с другими регионами во всём мире", — говорит Марта Корбониц (Marta Korbonits), профессор эндокринологии в Институте Бартса и Лондонской школы медицины Королевы Марии (Barts and the London School of Medicine Queen Mary). Она руководила командой исследователей, которая обнаружила связь между дефектом гена AIP у ирландцев и гигантизмом в 2011 году.
В своём недавнем исследовании Корбониц и её коллеги подсчитали, что историю дефекта гена AIP можно проследить во времени — до 2500 лет назад. Учёные нашли вариацию гена в ДНК Чарльза Бирна (Charles Byrne) — мужчины, рождённого в 1761 году. Он был известен под прозвищем "ирландский гигант", поскольку его рост составлял более двух метров и 30 сантиметров. Кроме того, учёные нашли схожую вариацию и в других 18 ирландских семьях.
Симптомы заболевания варьируются в зависимости от того, когда проявилась болезнь – в детстве или в старшем возрасте.
"Заболевание обычно развивается у детей и молодых людей в возрасте от 10 до 20 лет, хотя есть несколько примеров, когда она проявлялось и раньше, до 10 лет, или чуть позже – от 20 до 30 лет", — объясняет Корбониц.
Например, у детей наблюдается достаточно быстрый рост, который может сопровождаться болью в суставах, проблемами со зрением, диабетом второго типа и значительным увеличением рук и ног. У взрослых может проявляться мышечная слабость, гипертония и проблемы со сном. Но взрослые люди, если у них поздно появляются симптомы заболевания, не становятся в одночасье выше, поскольку кости уже срослись и могут фактически сокращаться из-за развития искривления позвоночника.
"В то время как люди-гиганты кажутся нам большими и сильными, долгосрочные последствия избытка инсулиноподобного фактора роста 1 и гормона роста очень вредят таким пациентам", — говорит Энтони Хини (Anthony Heaney), эндокринолог и профессор Медицинской школы имени Дэвида Геффена при Калифорнийском университете.
Существующие методы лечения включают хирургию, медикаментозное лечение или лучевую терапию, но насколько они эффективны — зачастую зависит от прогрессирования заболевания. И как правило, врачи начинают проводить лечение к тому времени, когда у пациентов уже развились большие опухоли — тогда, когда добиться полного контроля за опухолями и регуляцией гормона достаточно трудно. По словам Хини, даже самые лучшие хирургические центры в мире лишь на 50 процентов эффективны в достижении контроля.
Мониторинг происхождения вариации гена позволил учёным отследить детей, которые наследуют этот дефект. Клинические вмешательства на раннем этапе могут предотвратить худшие симптомы, считают учёные.
Исследователи говорят, что, скорее всего, нет в мире других таких мест, где тот же дефект определённого гена вызывает акромегалию.
"Люди обладают примерно 30 тысячами генов, и если представить себе, что каждый ген – это книга в библиотеке, то у нас будет около 30 тысяч книг. Тот, о котором идёт речь в данном исследовании, называется AIP, и ирландцы имеют одну конкретную ошибку в написании этой книги", — говорит Корбониц.
Хини, а он сам родом из Северной Ирландии, особенно интересует то, что группа людей склонна к гигантизму лишь в одной маленьком округе Мид-Ольстрер. К слову, эти места славятся гигантами, похожими на Брюне, настолько, что это было отражено даже в фольклоре региона. В частности, существует миф о гиганте Финне Мак Кумале. Согласно легенде, Мак Кумале зачерпнул горсть земли и швырнул её — так появился остров Мэн. А на месте, где Финн Мак Кумал зачерпнул землю, возникло озеро Лох-Ней (да, там, где якобы обитает монстр). Также Мак Кумале создал мостовую гигантов — памятник природы из примерно 40 тысяч соединённых между собой базальтовых колонн.
Таким образом, специалистов вдохновили на исследование не только реальные примеры людей-гигантов, но и окутывающие эти места мифы, которые также связаны с выдуманными существами-гигантами.
