Итоги крупного государственно-частного проекта американских учёных показали, что современные методики генетического тестирования имеют существенные недостатки и могут давать не всегда верные результаты. Медики, в свою очередь, ознакомившись с генетическими данными пациента, могут ставить неверный диагноз, основываясь на том, настолько велик генетически обусловленный риск развития тех или иных заболеваний.
В связи с этим учёные просят пациентов более скептически относиться к результатам собственных генетических тестов и не принимать в соответствии с ними важных медицинских решений — например, отказываться от операции или, напротив, подвергать себя профилактической мастэктомии, как это сделала голливудская актриса Анджелина Джоли.
"Если всё же пациент решил пройти генетическое тестирование, то ему следует выбрать ту медицинскую компанию, которая выкладывает результаты своих исследований в открытый доступ. Постоянный обмен научными данными в этой сфере позволяет повысить точность тестирования", — поясняет ведущий автор исследования Хайди Рем (Heidi Rehm http://personalizedmedicine.partners.org/About/Leadership-Team/Heidi-Rehm.aspx) из Женской больницы в Бостоне.
Учёные утверждают, что далеко не все генные мутации или вариации одинаковы по своему воздействию на организм. Некоторые из них существенно повышают риск развития различных заболеваний — например, рака молочной железы — а другие делают это совершенно незначительно. Существуют и такие генные вариации, которые совершенно не влияют на риск такого рода.
К сожалению, современные методики генетического тестирования не позволяют определить, какого рода мутация или вариация имеется у пациента, то есть не ясно, насколько она повышает риск развития заболеваний и повышает ли вообще. Более того, большинство генных вариаций очень редки, что ещё сильнее усложняет задачу учёным.
Результаты последнего исследования учёные изложили в своём докладе, который представили на конференции в Вашингтоне. Также с данными можно ознакомиться в статье издания New England Journal of Medicine.
На данный момент исследователи идентифицировали 172 тысячи вариаций 23 тысяч генов. Это лишь небольшая часть от общего числа известных науке генных вариаций, но многие из уже изученных мутаций являются довольно распространёнными. Более 118 тысяч из них оказывают влияние на риск развития заболеваний и 11% вариаций от этого числа проанализированы в разных лабораториях. Это означает, что результаты исследований можно сравнить и найти истину.
Важно отметить, что в большинстве случаев исследователи могут интерпретировать одни и те же результаты по-разному, то есть отнести генную вариацию к повышающей риск развития заболевания или же отметить её как безопасную. По этой причине важно располагать базой данных, которая будет отображать исключительно факты без субъективных интерпретаций.
Прежде чем будет составлен максимально точный генетический тест, потребуется проанализировать геномы миллионов людей и сравнить эти данные, считают эксперты. Однако для этого важно, чтобы каждый результат генетического тестирования был выложен в открытый доступ и исследован в подробностях.
