Вулкан Эйяфьятлайокудль и комплекс термальных источников "Голубая лагуна", Гейзер, подаривший название всем природным фонтанам, и величественный водопад Гюльфосс, стаи китов и марсианские пейзажи — это лишь малый список того, что ежегодно привлекает на небольшой остров в северной Атлантике миллионы туристов. Но помимо природных чудес Исландия представляет большой интерес для науки в качестве гигантской генетической лаборатории.
Дело в истории островного государства. Скандинавы и кельты впервые прибыли в Исландию в IX веке. С тех пор население страны осталось настолько однородным, что можно проследить родословную целого народа до нескольких общих предков.
В 1994 году в Рейкьявике был дан старт национальной программе секвенирования геномов deCODE. За прошедшие 20 лет учёные изучили генетические коды 20 тысяч исландцев, а также собрали общие генетические данные о 150 тысячах человек, что составляет половину населения страны. Главной целью грандиозного проекта является поиск различий в нуклеотидных последовательностях ДНК, связанных с заболеваниями, и исследование эволюции человека.
На первых этапах исследователи просто сопоставляли результаты анализа геномов с медицинскими данными людей. Но теперь они нашли новый способ максимально эффективно реализовать потенциал программы. Об этом сообщается в пресс-релизе на сайте проекта, а также в серии из четырёх статей, опубликованных в издании Nature Genetics.
В ходе работы генетики обнаружили у 8 тысяч исландцев специфические мутации, которые полностью выключают определённый ген. Подобные "заглушки" часто используются в лабораторных экспериментах с мышами, чтобы выяснить назначение того или иного участка ДНК. С технической точки зрения таким же образом давно можно блокировать гены человека, но подобные манипуляции не приветствуются по этическим соображениям. Теперь же в руки исследователей попали блокираторы, созданные "природой", которые дают новые возможности для исследований.
Обычно, чтобы понять, какие гены связаны с тем или иным заболеванием, учёные долго и тщательно ищут одинаковые изменения в коде пациентов с идентичным недугом и пытаются установить роль этих фрагментов. Но обнаружение нескольких тысяч исландцев с "отключенными" генами и низким генетическим шумом переворачивает эту модель с ног на голову.
"Сначала мы ищем людей с заблокированными генами, и только потом начинаем искать о них что-то интересное и необычное, — объясняет участник исследований Дэниэл МакАртур (Daniel MacArthur) из Института Брода. — Вместо того чтобы собирать пациентов с каким-то заболеванием, а потом долго бороздить их геномы в поисках отклонений, мы можем сначала найти генетический промах, а потом посмотреть, что происходит с его носителем".
В качестве примера эффективности нового метода исследователи приводят обнаружение гена, связанного с болезнью Альцгеймера. И это только начало.
Правда, небольшая численность населения Исландии сильно ограничивает варианты открытий, которые можно сделать с помощью нового метода. Для того чтобы провести такие исследования в других Европейских странах с традиционным многовековым кровосмешением, потребуется гораздо большая выборка геномов. Однако, учёные рассчитывают на то, что с постоянным удешевлением процесса секвенирования в скором времени и это перестанет быть серьёзным препятствием.
