Геном человека оказался сложнее, чем думали раньше

Новые исследования показывают, что важные биологические функции несёт гораздо большая часть генома человека, чем считалось ранее

(иллюстрация ENCODE).

Долгое время учёные считали, что только 2% генов человека определяют нашу природу, кодируя белки, в то время как большая часть генома, названная мусорной ДНК, не несёт никакой функции. Новые исследования в рамках масштабного международного проекта  "Энциклопедия элементов ДНК" (ENCODE) опровергают это мнение. Учёные установили назначение почти 80% генов, большинство из которых биологически активны.
 

Проект ENCODE был запущен в 2003 году. С тех пор в нём приняли участие более 400 учёных из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии. Цель проекта – полная расшифровка генома человека. Проведя глубокий биохимический анализ 147 типов клеток, исследователи узнали роль каждого из 3 миллиардов генов. Результаты исследований опубликованы в многочисленных статьях в журналах Nature, Genome Research и Genome Biology.

Напомним, что генами называют небольшие участки молекулы ДНК, которые содержат в себе информацию о белках, которые производят клетки организма. Но непосредственно в производстве белков принимает участие лишь небольшая часть генов. 

Теперь учёные выяснили, что остальные гены также играют важную роль. Например, они выступают в роли "переключателей", активируя и останавливая кодирующие гены. Эти регуляторы могут находиться как рядом с управляемым ими геном, так и вдали от него. Своей работой они активируют специфические комбинации генов в разных типах клеток, делая, например, клетки печени не похожими на клетки мозга.

В рамках проекта ENCODE исследователями была составлена электронная карта генома человека. С её помощью любой специалист может "приблизить" интересующий участок ДНК и узнать о роли каждого гена.

"С этими картами в руках мы можем понять, почему те или иные генетические особенности определяют предрасположенность человека к различным болезням, — говорит один из руководителей проекта Брэдли Бернштайн (Bradley Bernstein) из медицинского института Говарда Хьюза. – В ходе исследований мы обнаружили, что причины множества заболеваний, связанных с обменом веществ и высоким уровнем холестерина, таятся именно в участках ДНК, выполняющих функцию "переключателей".

На следующем этапе работы учёные планируют изучить больше типов клеток, чтобы точно установить какие гены контролирует каждый "переключатель".

"Проведённые исследования полностью меняют наше представление о геноме и открывают новые пути использования этой информации", — рассказывает участник проекта Джон Стаматойаннопулос (John A. Stamatoyannopoulos) из университета Вашингтона.

Исследователи отмечают, что до практического применения полученных результатов ещё далеко. Но когда-нибудь карта генома человека будет являться основой для многих исследований в области медицины.