Аутизм развивается задолго до рождения

3D-реконструкция очагового нарушения в головном мозге ребёнка-аутиста

3D-реконструкция очагового нарушения в головном мозге ребёнка-аутиста
(иллюстрация Stoner et al./NEJM).

Делеции (1), дупликации (2) и инверсии (3) ≈ хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма

Делеции (1), дупликации (2) и инверсии (3) ≈ хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма
(иллюстрация Wikimedia Commons).

Цветные полосы показывают слои коры и нарушения, связанные с аутизмом

Цветные полосы показывают слои коры и нарушения, связанные с аутизмом
(иллюстрация Stoner et al./NEJM).

3D-реконструкция очагового нарушения в головном мозге ребёнка-аутиста
Делеции (1), дупликации (2) и инверсии (3) ≈ хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма
Цветные полосы показывают слои коры и нарушения, связанные с аутизмом
Учёные обнаружили, что аутизм проявляется ещё во время внутриутробного развития человека. Последние отчёты медиков также указывают на то, что аутистов в мире значительно больше, чем считалось ранее. Кроме того, среди них немало людей с относительно высоким IQ.

Учёные утверждают, что им удалось обнаружить новые доказательства того, что аутизм появляется у человека ещё в утробе матери. Неоднородные изменения в развивающемся мозге эмбриона могут вызвать симптомы расстройства аутического спектра. Подобные заболевания характеризуются сложностями во взаимодействии с окружающими, а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности.

Возможно, новое исследование приведёт к тому, что лучшее понимание мозга однажды улучшит жизнь детей, страдающих аутизмом.

Согласно данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, около 1,5% американских детей (то есть 1 из 68) страдает аутизмом. Это примерно на 30% больше, чем считалось ранее. Согласно отчёту 2012 года, расстройство аутического спектра имел лишь один из 88 детей.

Также выяснилось, что гораздо больше детей с аутизмом способны иметь высокий показатель IQ. Хотя многим из больных тяжело справляться со сложными интеллектуальными задачами, около 46% детей-аутистов имеют средние или выше среднего интеллектуальные способности (IQ больше 85). При этом аутизм встречается среди мальчиков в пять раз чаще, чем среди девочек. Вероятность диагностирования аутизма у белого ребёнка на 30% выше, чем у латиноамериканца или афроамериканца.

3D-реконструкция очагового нарушения в головном мозге ребёнка-аутиста
(иллюстрация Stoner et al./NEJM).

Команда из Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California San Diego) и Алленского института наук о мозге в Сиэттле (Allen Institute for Brain Science) считает, что их научная работа указывает на необходимость раннего выявления и лечения этого недуга.

Американские учёные проанализировали ткани головного мозга 22 детей с аутизмом и без, умерших в возрасте от 2 до 15 лет. Органы этих детей были пожертвованы на благо науки после их гибели. Среди причин смерти назывались утопление, несчастные случаи, астма и проблемы с сердцем.

Исследователи проверили, как внешняя часть мозга, кора, проводит электрические импульсы и формирует слои. Тонкая ткань на поверхности головного мозга, придающая ему морщинистый внешний вид, важна практически для всех сфер жизни человека, начиная от базовых функций (планирование движения, осмысление информации, поступающей от глаз и ушей) и заканчивая более продвинутыми, например, речью и абстрактным мышлением.

Нарушения были обнаружены у 90% детей с аутизмом и всего у 10% здоровых детей. Изменения были выявлены в различных слоях лобных и височных долей, то есть в тех областях мозга, что задействованы в социальной и эмоциональной связи и речи, которые, по словам учёных, формируются задолго до рождения.

Делеции (1), дупликации (2) и инверсии (3) ≈ хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма

"Самым удивительным открытием стало то, что подобные ранние патологии развития поражали мозг почти всех страдавщих аутизмом детей, – рассказывает соавтор работы Эд Лейн (Ed Lein) из Алленского института наук о мозге. – Это было неожиданностью, особенно если учесть разнообразие симптомов у пациентов с аутизмом, а также чрезвычайно сложные генетические предпосылки расстройства".

Исследователи говорят, что неоднородный характер изменений объясняет, почему у некоторых малышей-аутистов наблюдаются признаки улучшения, если начать лечение достаточно рано. Учёные считают, что гибкий мозг младенца может сам внести необходимые изменения и компенсировать нарушения.

"Тот факт, что эти дефекты возникают не по всему объёму коры головного мозга, а лишь участками, даёт надежду, а также обеспечивает лучшее понимание природы аутизма", – говорит профессор Эрик Коурчезн (Eric Courchesne), нейробиолог из Калифорнийского университета в Сан-Диего. – Формирование мозга эмбриона во время беременности включает в себя и создание коры, которая содержит шесть слоёв. Именно участки этих слоёв были повреждены в мозге большинства детей с аутизмом".

Ранее та же исследовательская группа обнаружила, что мозг детей, страдающих аутизмом, тяжелее мозга здорового ровесника, а также то, что у аутистов больше нейронов в перфронтальной коре.

Цветные полосы показывают слои коры и нарушения, связанные с аутизмом
(иллюстрация Stoner et al./NEJM).

"Новая научная работа показывает неорганизованную структуру изменений в мозге некоторых детей с аутизмом. Можно предположить, что это результат процесса, начавшегося задолго до рождения, – отмечает доктор Томас Инзел (Thomas Insel), директор Национального института психического здоровья. – Это подчёркивает необходимость раннего выявления и вмешательства".

Большинству детей ставят диагноз в возрасте 4 лет и лишь в редких случаях − в два года.

"Лучшее понимание раннего развития мозга детей с аутизмом может помочь нам найти новые и более эффективные способы поддерживать людей, живущих с подобным нарушением развития, – уверена Кэрол Поуви (Carol Povey), директор Национального общества аутизма Великобритании (National Autistic Society Centre for Autism). –Это заболевание может оказать глубокое и разрушительное воздействие, но правильная поддержка и уход имеют огромное значение".

Результаты исследования были опубликованы в издании New England Journal of Medicine.

Также по теме:
Обнаружены генетические предпосылки пяти главных психических болезней
Женский мозг лучше защищён от аутизма
Кишечные бактерии уменьшили симптомы аутизма у мышей
Симптомы аутизма научились выявлять у двухмесячных детей
Учёные научились лечить аутизм у мышей
Аутисты рождаются в Силиконовой долине